Możliwość oszacowania ryzyka wystąpienia choroby u rodzeństwa dziecka z autyzmem. Badanie metaboliczne u dzieci z autyzmem – test WES. Sprawdź w jednym badaniu kilkaset wrodzonych chorób metabolicznych. Badanie WES to najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, które sprawdza cały egzom człowieka – około 23 000 genów. Badania przesiewowe noworodków wykonuje się w ciągu kilku dni po urodzeniu w celu wykrywania chorób wrodzonych, które potencjalnie można leczyć lub kontrolować. Wczesne wykrycie choroby i podjęcie leczenia umożliwia uratowanie wielu dzieci przed zaburzeniami rozwoju i trwałą ciężką niepełnosprawnością. Rodzice często nie wiedzą, co robić, gdy u ich pociechy wystąpiła padaczka i drgawki. U dzieci przyczyny padaczki łatwiej określić, gdy wykluczy się wrodzone choroby metaboliczne. Jeśli jednak okaże się, że maluch ma wrodzoną wadę metaboliczną, to jeszcze nie jest koniec świata. Objawy choroby można zwalczyć i pomóc dziecku. Leczenie chorób metabolicznych – czy zależy od rodzaju choroby? Choroby metaboliczne są bardzo szerokim pojęciem. Niektóre z nich niosą poważne zagrożenie dla zdrowia i życia, inne mogą mieć łagodny przebieg, jeśli przestrzegane są zalecenia specjalistów. . O cukrzycy każdy słyszał. Wszak choruje na nią prawie 3 mln Polaków. Z prostej statystyki wynika, że każdy zna co najmniej jedną osobę obciążoną tym schorzeniem. O zespole Huntera lub chorobie Fabry’ego rzadko kto ma wiedzę. Fabrym obciążonych jest około 70 Polaków, zespołem Huntera – 21 dzieci. Przyczyną cukrzycy typu I są czynniki genetyczne oraz zewnętrzne – głównie błędy żywieniowe, za cukrzycę II typu odpowiada tryb życia, otyłość i zła dieta. Choroby Fabry’ego ani Huntera nie da się wywołać niezdrowym trybem życia. Rzadkich chorób genetycznych jest około 8 tysięcy, w tym wad wrodzonych metabolizmu prawie 2 tysiące, wśród nich wyróżnia się z kolei choroby spichrzeniowe. Czy choroby metaboliczne u dzieci są groźne? Jakie są przyczyny chorób metabolicznych u dzieci? Jak wykryć choroby metaboliczne u dzieci? Kiedy najczęściej pojawiają się choroby metaboliczne u dzieci? Czy choroby metaboliczne u dzieci są groźne? Niestety, te choroby są bardzo niebezpieczne. Brak terapii większości z nich znacznie skraca oczekiwaną długość życia, a jego jakość dalece odbiega od tego, co powszechnie uważa się za dobre funkcjonowanie. Jakie są przyczyny chorób metabolicznych u dzieci? Za rzadkie choroby metaboliczne odpowiadają mutacje genowe. Ich skutkiem jest złe odkładanie się w organizmie związków chemicznych lub np. białek, enzymów, minerałów, metabolitów, co skutkuje różnymi uszkodzeniami narządów wewnętrznych, zahamowaniem rozwoju, upośledzeniami, padaczką itp. Wiele z nich nazywane są chorobami spichrzeniowymi, tzn, że brak odpowiedniego czynnika powoduje zatrzymywanie go (spichrzanie) w organizmie. Jak wykryć choroby metaboliczne u dzieci? Większość chorób metabolicznych wykrywa się badaniami genetycznymi. Część z nich podlega badaniom przesiewowym, obowiązkowym u noworodka. Niektóre podejrzenia stawia się na podstawie obserwowanych zaburzeń lub nieprawidłowości, np nieco zmieniony kolor skóry lub specyficzny zapach potu lub moczu oraz jego zabarwienie. Kiedy najczęściej pojawiają się choroby metaboliczne u dzieci? Bardzo często noworodki rodzą się z prawidłową masą ciała i początkowo się prawidłowo rozwijają. Z biegiem czasu, zaburzony metabolizm ujawnia się w postaci różnych zaburzeń ze strony organizmu lub też tracenia nabytych umiejętności i funkcji. Badania przesiewowe noworodków są bardzo ważne, ponieważ umożliwiają wdrożenie odpowiedniej terapii lub diety, zanim choroba poczyni spustoszenia w organizmie. Fenyloketonuria, choroba syropu klonowego lub homocystynuria to choroby, które wymagają surowego przestrzegania odpowiedniej diety, polegającej na drastycznym i całkowitym wykluczeniu niektóry białek, tłuszczy, węglowodanów lub kwasów tłuszczowych. Im szybciej choroba będzie wykryta, tym wcześniej można wdrożyć odpowiednią dietę wykluczająca ew. terapię (jeżeli jest dostępna) i uchronić dziecko przed zagrażającymi życiu skutkami. Obniżone i wzmożone napięcie mięśniowe - przyczyny, objawy, leczenie Obniżone napięcie mięśniowe, czyli hipotonia mięśn Hipotonia mięśniowa - czym się objawia? Przyczyny, metody rehabilitacji Hipotonia mięśniowa to zaburzenie charakteryzujące LCHAD deficiency - objawy i leczenie niedoboru LCHAD LCHAD deficiency, czyli deficyt LCHAD to termin od Jak dziedziczą się choroby genetyczne? Choroby genetyczne mogą dziedziczyć się na kilka sposobów. Najczęściej mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym. Rzadsze to: dziedziczenie związane z chromosomem X (determinowane płcią) czy też dziedziczenie mitochondrialne (materiał dziedziczny mitochondrialny przejmujemy tylko od matki). Dziedziczenie autosomalne dzielimy na dominujące lub recesywne. Większość chorób genetycznych warunkowana jest poprzez dziedziczenie autosomalne recesywne. Wszystko zależy od tego, jakie allele dostaniemy od naszych rodziców. Allel to wersja genu mająca swoje określone miejsce na chromosomie. Przejmujemy allele zarówno od ojca, jak i od matki. Oba te rodzicielskie geny wpływają na to, czy dana cecha u potomstwa ujawni się czy nie. Jeżeli dziecko odziedziczy oba allele warunkujące chorobę, wtedy wystąpi u niego konkretna choroba genetyczna. Jeśli odziedziczy tylko jeden allel determinujący chorobę, będzie wtedy tylko nosicielem genu tej choroby, ale sam nie zachoruje, co najwyżej może przekazać ten allel swojemu potomstwu. Jak wykryć chorobę genetyczną u dziecka? Są trzy możliwości. Po pierwsze, w przypadku niektórych częstych chorób dziedzicznych metabolicznych, istnieją badania przesiewowe. Prowadzony jest wtedy skrining populacyjny i badane są wszystkie noworodki. W Polsce wykonuje się badania przesiewowe na mukowiscydozę i fenyloketonurię. Po drugie, jeżeli wiemy, że dana choroba genetyczna występowała w rodzinie, możemy sprawdzić, czy u naszego dziecka obecny jest gen warunkujący tę chorobę. Po trzecie, chorobę genetyczną możemy wykryć dopiero po wystąpieniu jej pierwszych objawów (skrining selektywny). Zobacz: Jakie są najczęstsze wady wrodzone u dzieci? Jakie objawy mogą sugerować chorobę genetyczną u dziecka? Występowanie u dziecka nietypowych objawów, których nie da się powiązać z żadna inną chorobą, powinno nasuwać podejrzenie schorzenia o charakterze dziedzicznym. W takim wypadku, jeśli są wątpliwości, lekarz powinien pobierać materiał do badań w ramach skriningu selektywnego i wysyłać go do specjalistycznego ośrodka konsultacyjnego. Spośród wielu nietypowych objawów, szczególną uwagę powinny zwracać następujące dolegliwości: wiotkość mięśni (często występuje w cytopatiach mitochondrialnych, kwasicach organicznych i hiperglicynemii nieketotycznej - odmianie fenyloketonurii); leukodystrofie (choroby dotyczące istoty białej mózgu, w których dochodzi do rozlanej demielinizacji). Należą do nich między innymi: leukodystrofia metachromatyczna, mukosulfatydoza, choroba Krabbego, choroba Canavan, choroba Pelizaeusa-Merzbachera, a także cytopatie mitochondrialne; postępująca degradacja umysłowa (w nieleczonej fenyloketonurii, w ceroidolipofuscynozie, leukodystrofii metachromatycznej, chorobie Niemanna-Picka C, zespole Retta, mukopolisacharydozie typu III, chorobie Wilsona); makrocefalia (wielkogłowie bez cech wodogłowia). Pojawia się w następujących chorobach: acydemia glutarowa typu I, choroba Chavan; drgawki (w hiperglicynemii nieketotycznej, przy deficycie oksydazy siarczynu, w chorobach peroksysomalnych, cytopatiach mitochondrailnych, hiperamonemiach, fenyloketonuriach); zespół Rey’a (Przyczyną choroby jest nagromadzenie się lipidów, szczególnie w mózgu i wątrobie). Objaw ten występuje najczęściej w hiperamonemiach, zaburzeniach β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatiach mitochondrialnych, chorobie syropu klonowego, kwasicach organicznych; uszkodzenia czynności wątroby (w galaktozemii, wrodzonej nietolerancji fruktozy, deficycie α1-antytrypsyny, chorobie Wolmana, chorobie Wilsona, zaburzeniach syntezy kwasów tłuszczowych,, zespole spichrzania estrów cholesterolu); powiększenie wątroby (hepatomegalia) oraz śledziony (splenomegalia) ma miejsce w glikogenozach, chorobie Pompego, mukopolisacharydozach, mukosulfatydozach, chorobie Sandhoffa, chorobie Niemanna-Picka, chorobie Gauchera, zespole Zellwegera, zespole Lowe’a; zaćma, zwichnięcie soczewki (galaktozemia, homocystynuria, mannozydoza); zmętnienie rogówki (mukopolisacharydozy, mukolipidozy, mannozydoza); zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (choroby peroksysomalne, zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatiemitochondrialne); „wiśniowa” plamka na dnie oka (choroba Taya-Sachsa, choroba Sandhoffa, gangliozydoza, sialidoza, choroba Niemanna-Picka); kardiomegalia (zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatie mitochondrialne, chorobaPompego); dysmorfia (asymetria) twarzy – w zespole Zellwegera, mukopolisacharydozach, mukolipidozach, mukosulfatydozach, chorobie Menkesa. Również następujące odchylenia w badaniach dodatkowych, jak zanik nerwów wzrokowych, zaniki kory mózgu, nieprawidłowy proces kostnienia w obrębie układu ruchu, zaburzenia rytmu serca, nefrokalcynoza (wapnica nerek), spichrzanie glikogenu w wątrobie, mięśniach i innych tkankach – te wszystkie objawy mogą wskazywać na choroby o podłożu genetycznym. Polecamy: Choroby genetyczne - dziedzictwo przodków Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa schorzeń, których przebieg związany jest ze specyficznymi zaburzeniami w obrębie procesów metabolicznych ludzkiego organizmu. Wiele z tych schorzeń uwidacznia się już na wczesnych etapach dzieciństwa pacjentów. Jakie są choroby metaboliczne, jakie są ich przyczyny oraz na czym polegają objawy chorób metabolicznych? Choroby metaboliczne to określenie na wszystkie schorzenia, które w sposób negatywny wpływają na metabolizm. Zalicza się do nich zarówno schorzenia o względnie lekkim przebiegu, które mogą być kontrolowane za pomocą odpowiedniego leczenia i rozwijają się później (takie jak np. cukrzyca), jak i skomplikowane choroby wrodzone, gdzie w wielu przypadkach dostępne leczenie jest ograniczone, a rokowania znacząco niekorzystne. W przypadku chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu, które dziedziczone są genetycznie oraz występują u dzieci często mówi się o wrodzonych błędach (lub też wadach) metabolizmu. W ich przebiegu może dochodzić do różnego rodzaju nieprawidłowości w przebiegu biochemicznych procesów metabolicznych, związanych z nieprawidłowym przetwarzaniem określonych substancji chemicznych zawartych w pożywieniu oraz ich patologicznym odkładaniem się w tkankach organizmu. Często jedynym dostępnym sposobem na zapobieganie progresji tych chorób jest całkowite wyeliminowanie danej substancji z diety dziecka. Wrodzone błędy metabolizmu warunkowane są przez czynniki genetyczne. Oznacza to, że przyczyną choroby są błędy w kodzie genetycznym pacjenta. W zależności od danej jednostki chorobowej mutacja ta może zostać odziedziczona od jednego z rodziców, tylko od matki, od obu rodziców lub też pojawić się w wyniku spontanicznych błędów w materiale DNA. Najczęściej mutacje wywołujące choroby metaboliczne u dzieci związane są z wadliwą produkcją określonych enzymów, które biorą udział w procesach metabolicznych. W przypadku braku tego enzymu, obniżenia jego stężeń lub też jego nieprawidłowej budowy dane procesy nie mogą zachodzić w sposób prawidłowy, co prowadzi do występowania objawów chorobowych. Pierwsze symptomy wrodzonych chorób metabolicznych mogą pojawić się zarówno od razu po urodzeniu, jak i dopiero po kilku latach. Zjawisko to zależne jest od dokładnego mechanizmu patologicznego w danym schorzeniu. W przypadku niektórych chorób pierwsze dolegliwości uwidocznią się dopiero w momencie, gdy stężenie toksycznych substancji (magazynowanych w wyniku zaburzeń metabolicznych) osiągnie odpowiednio wysoki poziom, aby wywoływać zaburzenia funkcji danych organów. Szacuje się, że różnego rodzaju wrodzone wady metabolizmu występują z częstością ok. 1 na 2,5 tysiąca żywych urodzeń. Warto pamiętać, że w wielu przypadkach tego typu schorzenia mogą nie wywoływać jakichkolwiek zauważalnych objawów, przez co rzeczywista częstość występowania tych chorób może być wyższa. Na ten moment zostało opisane ponad 1400 wrodzonych chorób metabolicznych. Ze względu na znaczącą ilość tego typu schorzeń oraz ich odmienny przebieg niezbędne jest osobne omawianie poszczególnych jednostek chorobowych. Możliwe jest podzielenie tych schorzeń na grupy, w zależności od tego, który element metabolizmu ulega zaburzeniom. Podstawowy podział wyróżnia choroby związane z nieprawidłowościami w obrębie metabolizmu węglowodanowego, metabolizmu aminokwasów, kwasów organicznych oraz lizosomalne choroby spichrzeniowe. Poniżej znajduje się lista niektórych, względnie częściej występujących chorób metabolicznych u dzieci. Fenyloketonuria Fenyloketonuria jest najczęściej występującą wrodzoną chorobą metaboliczną. W Polsce szacuje się, że dotyka ona ok. 1 na 7,5 tysiąca dzieci. Fenyloketonuria dziedziczona jest w mechanizmie autosomalnym recesywnym – oznacza to, że aby doszło do zachorowania u dziecka musi ono odziedziczyć dwie, wadliwe postaci genu, po jednej od każdego z rodziców. Rozwój fenyloketonurii związany jest z mutacją w genie odpowiedzialnym za kodowanie hydroksylazy fenyloalaninowej. W wyniku tej nieprawidłowości dochodzi do zaburzonego przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę. Jest to aminokwas, który występuje w większości białek pochodzenia naturalnego. Brak opisanego enzymu prowadzi do odkładania się nieprzetworzonej fenyloalaniny w tkankach organizmu, głównie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz skutkuje brakiem tyrozyny, niezbędnej do syntezy hormonów tarczycy, nadnerczy (adrenaliny, noradrenaliny) i innych, ważnych w funkcjonowaniu organizmu białek. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do pogorszenia funkcji mózgu objawiających się głębokimi opóźnieniami rozwoju intelektualnego dziecka, napadów padaczki oraz szeroko zakrojonychi zaburzeń motorycznych (ruchowych). Charakterystycznym objawem dodatkowym fenyloketonurii jest specyficzny zapach moczu, związany z nadmiarem fenyloalaniny. Ze względu na częstość występowania tej choroby w Polsce rutynowo stosuje się testy przesiewowe noworodków, które pozwalają na jej wykrycie krótko po urodzeniu oraz umożliwiają szybkie wdrożenie właściwego leczenia. Galaktozemia W przebiegu galaktozemii wada genetyczna prowadzi do nadmiernego odkładania się galaktozy – cukru prostego, który buduje cząsteczki laktozy, podstawowego węglowodanu obecnego w mleku (zarówno ludzkim jak i zwierzęcym). Mutacja w kodzie genetycznym odpowiedzialna za rozwój galaktozemii przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny i prowadzi do nieprawidłowej produkcji lub też całkowitego braku jednego z enzymów odpowiedzialnego za rozkład galaktozy. W zależności od dokładnego rodzaju mutacji genetycznej objawy galaktozemii mogą występować z różnym nasileniem, jednak najczęściej obejmują one wymioty u dziecka po spożyciu mleka, zaburzenia wzrastania, zmniejszone przybieranie na masie, występowanie przewlekłych biegunek oraz zaburzeń pracy wątroby. W przypadku nieleczonej galaktozemii może dość do opóźnień w rozwoju intelektualnym dziecka, ciężkiej niewydolności wątroby, zaćmy, a nawet zgonu. Nietolerancja fruktozy (fruktozemia) W przebiegu fruktozemii dochodzi do zaburzeń przetwarzania fruktozy. Wynika to z niedoborów aldolazy B – enzymu odpowiedzialnego za prawidłowe przetwarzanie tego cukru prostego. Objawy fruktozemii uwidaczniają się dopiero po włączeniu produktów zwierających ten cukier do diety dziecka, w postaci np. owoców. Dolegliwości mogą obejmować wymioty, biegunki, bladość powłok skórnych, drżenia mięśniowe oraz ogólne osłabienie i zaburzenia świadomości. Inne choroby metaboliczne, które wynikają z zaburzeń w kodzie genetycznym to Alkaptonuria,Choroba Farbera,Zespół Huntera,Choroba Gauchera,Choroba Pompego,Homocystynuria,Hiperprolinemia,Tyrozynemia. Powyższa lista nie pokrywa wszystkich chorób metabolicznych. Ze względu na rzadkość ich występowania informacje na temat poszczególnych jednostek chorobowych bywają trudno dostępne. W przypadku diagnozy danego schorzenia u dziecka należy skonsultować się z lekarzem, który specjalizuje się w danym zakresie medycyny. Diagnostyka wrodzonych chorób metabolicznych najczęściej polega na badaniach laboratoryjnych przeprowadzanych z krwi pacjenta. Podczas tego typu badań dokonywany jest pomiar stężeń określonych substancji, których metabolizm może być zaburzony. W przypadku występowania danego schorzenia badanie to uwidoczni znacząco podwyższony poziom danego związku chemicznego. W celu potwierdzenia wyników badań lekarz może zadecydować o zleceniu dodatkowych testów, jak np. pomiaru stężeń określonych enzymów lub też badań genetycznych, które będą nakierowane na wykrycie mutacji charakterystycznej dla podejrzewanego schorzenia. Leczenie wrodzonych chorób metabolicznych w wielu przypadkach polega na całkowitym wyeliminowaniu z diety pacjenta produktów zawierających nieprawidłowo przetwarzaną substancję. Dzięki odpowiednio wczesnemu rozpoznaniu oraz natychmiastowemu wdrożeniu modyfikacji dietetycznych często możliwe jest całkowite uniknięcie rozwoju objawów chorobowych oraz ewentualnych następstw długotrwałej choroby. Precyzyjne metody lecznicze mogą różnić się pomiędzy poszczególnymi chorobami. Z tego powodu każdorazowo należy skonsultować się z lekarzem specjalistą, który objaśni dokładny mechanizm rozwoju danej choroby oraz wyda stosowne zalecenia dotyczące dalszego postępowania medycznego. Bibliografia:

choroby metaboliczne u dzieci forum